世界上有哪些罕见病,你了解罕见病吗

根据世界卫生组织的数据，世界上大约有5000到8000种罕见病。二月的最后一天是国际罕见病日。事实上，罕见病并不少见。罕见病今天是世界罕见病日，我的门诊来了一个罕见的股骨发育不良和髋关节发育不良的孩子。罕见病，顾名思义，是一种非常罕见的疾病。

世界罕见病日，你了解罕见病吗？

我是天津市泰达医院肾内科的李青，我谈谈肾内科的罕见病之一遗传性多囊肾。罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.651的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有60007000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。罕见病一般为慢性严重性疾病，常累及全身多个系统。

80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。超过50%的罕见病从儿童时期发病。多囊肾是一种常见的遗传性肾病，人群患病率患病人数占总人口的12.5，也是一种罕见病。多囊肾的全称为常染色体显性遗传性多囊肾病ADPKD，虽然成人才发病，但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。

囊肿随年龄增大而逐渐长大，长年累月之下，肾脏被大大小小的囊肿占据，整个肾脏体积增大，但肾实质受到压迫而萎缩，肾脏功能出现损害，最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生，或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症。一多囊肾的遗传规律多囊肾的异常基因一般有两个，一个位于16号染色体的短臂，称ADPKD1基因，占多囊肾的90%另一个位于4号染色体的短臂，称ADPKD2基因，占多囊肾的10%。

多囊肾是一种常染色体显性遗传病，也遵循常染色体显性遗传的规律1男性和女性的发病可能性相同2父母有一方患病的，子女有50%的可能性发病3父母两方均患病的，子女有75%的可能性发病4未患病的男性和女性，不携带遗传基因，与无多囊肾的异性婚配后，其子女不会发病，亦不会发生隔代遗传现象5真正的非经父母遗传的由基因突变而致病的先天性多囊肾，极其罕见。

所以说，多囊肾患者的孩子，很大的可能发病没有多囊肾的人，孩子不会发病。二多囊肾有什么表现一般来说，多囊肾成人才发病，发病年龄越早，病情越重。主要表现为肾脏症状和肾外症状。肾脏症状1肾肿大两侧肾脏肿大，大小可有差异，肾脏表面布满囊肿，凹凸不平，严重者失去肾脏的形状。2肾区疼痛腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时表现为腹痛。

疼痛可因体力活动行走时间过长久坐等而加剧，卧床后可减轻。囊内出血或感染可导致突发剧痛。3血尿镜下血尿或发作性肉眼血尿，尿蛋白量少。4高血压是多囊肾最常见症状之一，常影响疾病的结局。多囊肾的高血压出现较早，这与囊肿压迫肾组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。如果血压不控制，常加速肾功能衰竭，并导致心脑血管并发症。

5肾功能衰竭迟早会发生，一般40岁之后发生，发生年龄越小，预后越差，许多患者最后进展到尿毒症。多囊肾是尿毒症的一个常见原因。病人常死于尿毒症或者高血压导致的心脑血管并发症。肾外表现除了肾脏外，其他实质脏器也出现大小不一的多发囊肿。1多囊肝半数以上的多囊肾患者伴有多囊肝，表现为肝脏大小不一的囊肿和肝肿大，一般晚于肾囊肿的出现。

2其他脏器多发囊肿脾胰腺甲状腺及卵巢也可发生囊肿，此外，结肠也常常发生憩室。3脑血管瘤大约10@%多囊肾患者并发脑血管瘤，个别血管的血管壁先天发育较薄，在血压的作用下逐渐膨出形成血管瘤，并于血压波动时血管瘤破裂引起颅内出现。三多囊肾不是肾囊肿一般人群肾脏也可以发生囊肿，称单纯性肾囊肿，见于成人，男性多见，50岁以上的人发生率为50%，是人体衰老导致的一种肾脏表现。

小于20岁的人几乎没有肾囊肿。也就是说，如果小于20岁的人出现肾囊肿，应该高度怀疑多囊肾。一般肾囊肿呈单发，囊肿数量随年龄增长而增多，囊肿大小也随年龄增长而增大。有学者认为，肾囊肿由肾小管憩室发展而来，属于良性病变，癌变极为罕见。所以肾囊肿患者不用担心。肾囊肿多发生在肾脏的上极，右肾更常见。一般来说，肾囊肿没有症状，大部分是在常规体检时通过超声发现的。